라식이나 라섹과 같은 레이저 시력 교정술을 받기 전에 해야 하는 검사가 있다. 바로 아벨리노 각막 이상증 DNA 검사이다. 이 질환을 가진 사람이 각막에 상처를 입으면 비정상적으로 많은 양의 단백질이 생산된다. 이렇게 생성된 다량의 단백질이 흰 알갱이 형태로 각막에 쌓이면 끝내 실명에 이른다. 라식, 라섹, 스마일 라식과 같은 수술은 각막을 깎아 내는 방법을 사용하기 때문에 각막에 상처가 나는 것이 불가피하다. 그렇기에 아벨리노 각막 이상증 환자가 레이저 시력 교정술을 받는다면, 수술이나 회복 과정에서 실명 위기에 처할 수 있다. 아벨리노 각막 이상증은 누구에게, 언제부터 나타나는 것일까
1,300명당 1명 보유...모르고 시력교정술 하면 실명 가능성 높아아벨리노 각막 이상증은 각막이 혼탁해지면서 희뿌연 반점이 생성되어 시력이 저하되는 유전성 질환이다. 아벨리노 각막 이상증은 5번 염색체의 'TGFBI'라는 유전자 돌연변이가 주원인이다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해 온 가족에서 처음 발견되어 이렇게 이름 붙여졌다. 부모에게 물려받은 한 쌍의 유전자 중 하나만 아벨리노 각막 이상증 유전자를 갖는 '이형 접합자'는 눈동자의 각막 표면에 염증 없이 흰 점이 생기면서 시력이 점차 저하되고 결국 실명에 이르게 된다. 이 병은 100% 유전 질환이므로 부모 중 한 명이라도 각막 이상증을 진단받으면 그 자녀도 가능성이 매우 높으므로 정밀검사를 해 병의 유무를 확인해야 한다.한 쌍의 유전자 모두 아벨리노 각막 이상증 유전자로 이루어진 '동형 접합자'는 약 3세부터 증상이 나타나 6세쯤 실명한다. 유전질환이기는 하지만 햇빛(자외선) 노출이 잦은 실외 근무자나 각막에 상처가 많은 이들에게 더 흔히 나타나는 특징이 있다. 보통 20대부터 서서히 혼탁이 진행되고, 50~60대가 되면 심각한 시력 저하가 나타난다. 사람마다 여러 요인에 의해 발병하는 시기가 다르고, 진행 속도가 다르기 때문에 질환을 자각하기 어렵다. 유전자를 보유하고 있어도 평생 증상이 발현되지 않는 경우도 있다. 한국과 일본에 특히 아벨리노 환자들이 많으며, 우리나라 아벨리노 각막 이상증 환자는 인구 1,300명당 1명꼴로 환자가 있을 것으로 추정된다. 아벨리노 각막 이상증은 증상이 발현되었다면 현미경을 통해 질병 유무를 쉽게 판단할 수 있지만, 증상이 아직 발현되지 않았거나 초기일 경우에는 현미경만으로는 판단이 어렵다. 또 대부분 육안으로 구분이 되지 않기 때문에 본인 스스로 아벨리노 DNA를 가지고 있는지 모르다가 시력교정술 전 검사로 알게 되는 경우가 많다.
유전성 안질환 ‘아벨리노 각막 이상증’, 조기 진단 및 예방 중요현재 아벨리노 각막 이상증 치료는 혼탁된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술이나 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법 등이 있다. 하지만 완치가 어려우며, 일단 진단받게 되면 병의 진행을 가능한 한 늦추면서 각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선 등의 외부 자극을 피하는 것이 최선이다. 부모 중 한 이라도 아벨리노 각막 이상증 진단을 받았다면 각막에 손상을 주는 렌즈 착용이나 레이저 수술 이전에 반드시 안과를 방문해 정확한 진료 상담을 통해 시력 저하를 예방해야 한다. 또한 생활 습관 교정 등으로 질환의 진행 속도를 늦출 수 있기에 조기 발견이 무엇보다 중요하다. 아벨리노 각막 이상증은 세극등 검사와 같은 안과적 검사로 확인할 수 있지만 유전성 안질환이기 때문에 DNA를 채취하여 돌연변이 유전자를 확인하는 유전자 진단 검사를 통해 질환의 유무를 확인하는 것이 좋다. 검사는 구강상피세포를 채취하는 방식으로 이루어진다. 멸균된 면봉으로 입안 양쪽 볼 벽을 긁어 채취한 구강상피세포를 연구소로 전달하면 된다. 검사 방식이 꽤 간단하기 때문에 결과는 2~3시간 뒤면 각막 이상증 유전자 유무를 확인할 수 있다.
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